肉芽肿性松弛皮肤的症状是什么？肉芽肿性松弛皮肤怎么治疗？

　　其发病机理还不十分清楚。多数病例为散发性 由常染色体隐性基因所决定 也有少数显示常染色体显性遗传。遗传性皮肤松弛症的致病基因有多个 主要包括ELN FBLN5 PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因编码弹力蛋白 作为弹性纤维的主要成分 弹力蛋白广泛存在于结缔组织中 赋予组织弹性回复力和对外耐受力。ELN基因突变导致弹力蛋白合成与分泌障碍 造成弹力蛋白结构异常而致病。

　　肺气肿为肉芽肿性松弛皮肤的常见并发症 其病变程度不等 轻者可不引起症状 严重者为致死的主要原因。肺气肿的严重性与皮肤病变程度一致。有时肺气肿为首先出现的症状。肺气肿明显者可出现呼吸困难 平卧时更加明显。肺功能检查明显不正常。X线检查可见透明度增加 横膈扁平 肋间隙增宽等典型征象。有时伴有支气管周围纤维化 易并发支气管肺炎。此外 还可见到眼角膜环状血管翳 体毛稀少 牙齿疏松 舌面龟裂 悬雍垂延长 咽部粘膜增厚 喉部声带松弛延长而致声音嘶哑。外生殖器呈婴儿型 青春期后男性往往有阳痿症状等。

　　起病隐匿 皮肤损害好发于腋窝和腹股沟 少见于前胸 肋部 前臂 股 足 下颏和背部 中国报告的3例 1例发生于掌部 可影响功能 1例见于麻风菌素皮肤试验以后 1例在足部撞伤后发生 皮肤损害初起为淡红至紫色斑疹 丘疹和斑块 表面发亮 常失去皮纹 具有少量鳞屑 可见明显毛细血管扩张 边界清楚 质地坚实 少数可破溃 以后中央萎缩 变软 松弛下垂 起皱 明显萎缩时皮下血管变得明显 报告20例中7例(35％)认为是与霍奇金病(HD)的皮肤和(或)淋巴结损害相关 另3例(15％)发展成系统性非霍奇金淋巴瘤。

　　皮损为大片浸润性红色斑块伴皮肤异色症 可持续多年 由于在发病过程中整个真皮内弹力纤维松解 致皮肤萎缩松弛呈悬垂皱褶状 可见于腋窝及腹股沟等部位。

?????? 预防：

? ? ? 本病暂无有效预防措施。注意健康 做好安全防护 减少和避免不良因素的刺激及意外伤害 可以起到一定的预防作用；另外 早发现 早诊断 早治疗也是本病预防和治疗的关键。万一发病 应积极治疗 主动干预 防止并发症的出现。

　　1 组织病理：最早期真皮浅层或全层血管周围淋巴细胞浸润 可见散在巨细胞 表皮角化不全 稍增生 轻度海绵形成 表皮下半部可找到单个淋巴细胞浸润 充分发展时 具有特征性 大量致密 胞核略有扭曲的小淋巴细胞弥漫浸润于真皮全层和皮下组织 并可渗入表皮内 在乳头层往往呈带状分布 真皮乳头水肿或纤维化 表皮内虽见单个或小簇淋巴细胞渗入 但海绵形成却不成比例或极轻微 另一特点为大量多核巨细胞浸润 巨细胞的胞质丰富 胞界清楚 胞核很多(10～90个) 呈圆形或卵圆形 彼此紧密排列 巨细胞内见吞噬淋巴细胞 有些巨细胞周围绕以排列成环状的巨噬细胞 常见由巨噬细胞和散在的巨细胞形成的肉芽肿 肉芽肿之间真皮水肿或纤维化。

　　2 整个真皮乃至皮下组织见淋巴组织细胞浸润 大的多核巨细胞呈灶状聚集形成肉芽肿 为本病的组织学特点 可完全取代脂肪小叶 嗜弹力纤维细胞显著增多 炎症区弹力纤维缺乏 多核巨细胞胞浆内可见淋巴细胞。

　　3 电镜下见多核巨细胞有明显的纤毛突 内含很多淋巴细胞 淋巴细胞似保存完好 周围由组织细胞的胞膜围绕 提示假吞噬现象 多核巨细胞与肿瘤性淋巴细胞密切接触。

　　4 免疫组化：小淋巴细胞呈T辅助细胞表型 即CD3 CD4 CD8- CD30- 多核巨细胞对溶酶体 S-100蛋白 CD68呈阳性反应 对MAC387和vimentin呈阴性反应 大多数病例可显示TCR基因克隆重排。

　　肉芽肿性松弛皮肤除了常规的治疗外 患者饮食清淡 尽量避免辛辣刺激食物的摄入 同时注意保证营养均衡 以促进疾病得到更快的康复。

　　一 药物治疗

　　1 糖皮质激素：活动期用泼尼松。用4～6周 病情缓解后减量并以小剂量维持。

　　2 免疫抑制剂 环磷酰胺：通常给予每天口服1.5-2mg/kg 也可用200mg 隔日一次。对病情平稳的患者可用1mg/kg维持。对严重病例给予1.0g冲击治疗 每3~4周一次 同时给予每天口服100mg。

　　3 硫唑嘌呤：为嘌呤类似药 有抗炎和免疫抑制双重作用 有时可替代环磷酰胺。一般用量为1~4mg.kg-1.d-1 总量不超过200mg/d。但需根据病情及个体差异而定 用药期间应监测不良反应。如环磷酰胺不能控制 可合并使用硫唑嘌呤或改用硫唑嘌呤。

　　4 甲氨蝶呤：一般用量为10~25mg 一周一次 口服 肌注或静注疗效相同 如环磷酰胺不能控制可合并使用之。

　　5 环孢霉素A：作用机理为抑制IL-2合成 抑制T淋巴细胞。优点为无骨髓抑制作用。但免疫抑制作用也较弱。常用剂量为3~5mg/kg/d。

　　二 预后

　　皮损为大片浸润性红色斑块伴皮肤异色症 可持续多年。